Новый оборонный заказ. Стратегии
Новый оборонный заказ. Стратегии
РУС |  ENG
Новый оборонный заказ. Стратегии

Персонализированная медицина. Краткий обзор мирового и отечественного рынка секвенирования

В последние годы все больше и больше говорят о персонализированной медицине, в основе которой лежит подход, подразумевающий, что каждый человек уникален и обладает особенностями на разных уровнях – от молекулярного до поведенческого. Из этого утверждения следует, что при возникновении болезни организмы разных людей ведут себя особым образом – с учетом всех  индивидуальных характеристик.

Такой персонализированный подход рассматривается как инструмент, который может значительно повысить эффективность назначаемого лечения, поскольку позволит выбирать для пациентов наиболее подходящие препараты, которые улучшат процесс лечения, а также снизят вероятность возникновения побочных эффектов. На сегодняшний день, по данным Управления по санитарному надзору США (FDA), только в пределах Соединенных Штатов ежегодно фиксируются около 2 млн случаев нежелательных побочных эффектов вследствие принятия лекарственных препаратов, из которых 100-240 тыс. приводят к летальному исходу. Причем дело далеко не всегда кроется в самом лекарстве или в клинических характеристиках пациента – зачастую это происходит из-за генетических особенностей, о которых ни врач, ни сам пациент могут просто не знать.

Персонализация медицины призвана стать одним из решений этих проблем. Она открывает широкие перспективы, например, в онкологии, где невозможно эффективно использовать универсальные методы лечения, поскольку для каждой опухоли характерны различные биохимические и генетические особенности. Один из современных трендов персонализированной медицины предполагает использование молекулярных маркеров для подбора подходящей терапии. Этот способ позволяет определять происхождение опухоли с неизвестной первичной локализацией, что дает возможность сразу назначать подходящие препараты. Это значительно повышает эффективность терапии, позволяет избежать серьезных осложнений на фоне приема противораковых препаратов, а также существенно снижает стоимость лечения.

В то же время есть и другой аспект, который привлекает внимание экспертов к персонализации медицины и делает ее еще более многообещающей отраслью – речь идет о предотвращении заболеваний. По оценкам экспертов, в ближайшие два десятилетия врачи не только смогут эффективнее бороться с рядом заболеваний, но и получат возможность предотвращать их за счет выявления генетических предрасположенностей и ранней диагностики. Это отчасти реализуется уже сейчас, например, в упомянутой ранее онкологии, где применение тестов для выявления наследственных раковых синдромов позволило выявить корреляции между определенными генетическими мутациями и заболеваемостью раком молочной железы и раком яичников. В более же долгосрочной перспективе это развитие может коснуться и нейродегенеративных, а также сердечно-сосудистых заболеваний.

Все эти впечатляющие перспективы способствуют росту рынка персонализированной медицины. Так, в прошлом году объем рынка оценивался в $538 млрд, а к 2030 году он, по оценкам экспертов, вырастет до отметки в $922 млрд. Росту рынка способствуют как ожидания качественных изменений в здравоохранении, так и более конкретные меры, которые принимаются государствами и участниками рынка, например, совместные исследования. Так, в феврале 2022 года компания Genomic Medicine Sweden (GMS) и Центры персонализированной медицины (ZPM) в Германии объединили усилия для стратегических, структурных и содержательных усилий по внедрению персонализированной медицины в здравоохранение. И таких примеров год от года становится все больше.

 

Секвенирование

Успех персонализированной медицины напрямую сопряжен с развитием информационных технологий и биотехнологий, ключевая из которых – секвенирование. Секвенирование – это набор методов, позволяющих установить последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК, а впоследствии расшифровать человеческий геном и учесть те самые индивидуальные особенности организма, на основе которых будет осуществляться персонализация лечения.

Наиболее ранний способ определения последовательности ДНК – метод Сэнгера – датируется 1977 годом, однако впервые секвенировать геном человека в хорошем качестве с применением этого метода удалось только в 2004 году. Проблемы этого способа заключаются в его сложности и дороговизне. Так, ранее упомянутый проект расшифровки ДНК человека обошелся в сумму порядка $3 млрд. Несмотря на дороговизну, этот метод применяется до сих пор – например, для определения мутаций в определенных участках генома или для судебно-медицинских экспертиз.

Важность метода Сэнгера заключается и в том, что он проложил дорогу исследованиям по расшифровке генома, и теперь по мере продвижения прогресса появляются все новые и новые методы секвенирования. Сегодня технология идет по пути автоматизации, что значительно облегчает и удешевляет процесс. Устройства для секвенирования (секвенаторы) второго поколения обладают более высокой производительностью и способны осуществлять миллионы или даже миллиарды чтений последовательностей ДНК. Именно с применением секвенаторов второго поколения связывают резкое снижение стоимости проведения генетического анализа в последние 10-15 лет.

Применение новых технических средств и способов ведет к существенному снижению стоимости расшифровки человеческого генома – так, по данным НИИ Генома Человека США, в 2001 году полная расшифровка обошлась бы в сумму порядка $100 млн, а в 2021 году, двадцать лет спустя, эта сумма составила немногим более 1000$, и это не предел. По мнению аналитиков SkyQuest, к началу следующего десятилетия этот показатель опустится ниже 100$.

 

Вы можете дочитать этот материал, оформив подписку.